Escrito por Aimee Powell - 23 de agosto de 2021
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Cuando a mi hermano le diagnosticaron un tumor del cuerpo carotídeo en 2005, nos sentimos como si hubiéramos esquivado colectivamente una bala. Nos dijeron que la masa dura en su cuello (que temíamos que pudiera ser cancerosa) era benigna, y la única preocupación era el daño causado a sus cuerdas vocales durante la cirugía, inevitable debido al tamaño y la ubicación del tumor. Años más tarde, se encontraron tumores similares en el cuello y el abdomen de mi madre, pero la conexión entre sus antecedentes médicos no fue obvia hasta que a ella le dio un ataque cardíaco causado por la masa cerca de su glándula suprarrenal y recibieron un diagnóstico ominoso: feocromocitoma.
"LA GRAN MÍMICA"
Los feocromocitomas (feo) y los paragangliomas (para) son tumores neuroendocrinos raros que se forman principalmente a lo largo del sistema nervioso simpático. Los feocromocitomas se encuentran en la capa interna de la glándula suprarrenal llamada médula suprarrenal y los paragangliomas se forman cerca de ciertos vasos sanguíneos y nervios fuera de la glándula suprarrenal (también llamados feocromocitomas extra-adrenales). Aproximadamente el 80-85% de estos tumores son feocromocitomas y el 15-20% son paragangliomas. Los paragangliomas se encuentran con mayor frecuencia en la cabeza, el cuello, el torso y el abdomen y, al igual que otros tumores neuroendocrinos, pueden ser funcionales (secretores de hormonas) o no funcionales. Aunque los feos son conocidos por las grandes cantidades de hormonas suprarrenales que pueden producir, cualquier paraganglioma, en particular los que se encuentran en el tronco del cuerpo, puede volverse funcional, liberando ráfagas potencialmente mortales de epinefrina o norepinefrina. Cuando son funcionales, el diagnóstico se ve obstaculizado por el hecho de que los síntomas que causan pueden explicarse fácilmente por otras condiciones de salud más comunes. Estos síntomas incluyen:
Dolor de cabeza
Mareos
Palpitaciones / latidos cardíacos rápidos
Hipertensión (presión arterial alta)
Sudoración
Enrojecimiento
Ansiedad
Un sentimiento de condena.
TODOS EN LA FAMILIA
Aunque se describe en la literatura médica desde el siglo XIX, los feo / para sólo recientemente han comenzado a perder parte del misterio y la mitología que los rodea. Frases como “Regla de los 10”, el “10% de tumor” o “Uno y listo” han quedado relegadas al pasado. Las investigaciones sobre feo/ para ha proporcionado a médicos y pacientes información nueva y muy necesaria que, a su vez, ha tenido un efecto profundo en el diagnóstico y tratamiento de estos tumores.
Algunos de los hallazgos más importantes se centran en la heredabilidad, o la medida en que una enfermedad es atribuible a factores hereditarios. Durante mucho tiempo se pensó que se heredaba en solo el diez por ciento de los casos, pero actualmente se hace referencia a feo / para como "el tumor más hereditario en los seres humanos". Si bien eso puede sonar un poco aterrador, nuestra familia encontró que la identificación de nuestra mutación / síndrome fue extrañamente empoderadora, lo que nos permitió (y a nuestro equipo de atención médica) luchar contra un enemigo que conocíamos, en lugar de un enemigo misterioso e impredecible. Aquellos diagnosticados con feo / para deben saber que:
Aproximadamente el 40% de los feos / paras surgen debido a mutaciones genéticas heredadas; este número aumenta a más del 50% entre los paragangliomas que se encuentran en la cabeza y el cuello
Hasta la fecha, aproximadamente 20 mutaciones genéticas, asociadas con una docena de síndromes genéticos, están implicadas en la formación de feo / para, incluyendo:
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 tipos A y B (MEN2A y MEN2B)
Síndrome de Von Hippel Lindau
Neurofibromatosis tipo 1
Síndromes de paraganglioma familiar 1-5
Tríada de Carney (paraganglioma / tumor del estroma gastrointestinal (GIST) y condroma pulmonar
Carney-Stratakis Dyad (paraganglioma y tumor del estroma gastrointestinal)
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC)
Debido a la alta tasa de herencia, el riesgo de recurrencia y la asociación sindrómica con otros cánceres, las pautas actuales recomiendan que todos los pacientes diagnosticados con feo / para sean remitidos a un asesor genético y se les realice un seguimiento anual durante al menos diez años después del diagnóstico.
RARO, PERO NO SOLO
A medida que la comunidad global de guerreros de feo / para ha crecido a lo largo de los años, se han formado grupos de apoyo para ayudar a los pacientes feo / para, sus familias y cuidadores. Además de proporcionar una gran cantidad de recursos sobre el feo /para y los síndromes relacionados, ofrecen ayuda para encontrar un médico, brindan apoyo entre colegas a través de reuniones remotas, patrocinan conferencias y otros eventos para los pacientes y sus familias, y brindan educación y recursos para proveedores de atención médica. Un diagnóstico poco común, especialmente uno asociado con tumores / cáncer, puede ser abrumador y un poco aislante. Si le han diagnosticado feo / para, hay personas en todo el mundo esperando para ayudarlo a navegar esta nueva parte de su vida.
Lo siguiente representa una lista parcial de recursos para pacientes con feo / para. Para obtener una lista más completa, visite la página de Recursos the Pheo Para Project Resources page.
Obtener más información sobre la Semana de apoyo sobre Pheo Para aquí.
¡Ayude a promover la conciencia entre los proveedores de atención médica participando en el Desafío de seis meses para cambiar el mundo Six Month Challenge to Change the World!
VIDEO: “FEOCROMACITOMAS Y PARAGANGLIOMAS”
MEET AIMEE POWELL
Aimee Powell's involvement with the NET cancer community has its roots in her work as a caregiver for family members diagnosed with pheochromocytoma and paraganglioma. She has worked in an administrative capacity with nonprofits since 2005, and as a professional communicator for over twenty-five years. After her brother's death from malignant paraganglioma, she dedicated herself to raising awareness of para/pheo, and to assisting patients with these rare tumors. Aimee is the founder of the Pheo Para Project, past Executive Director of the Pheo Para Alliance, and currently sits on the board of directors for the SDH-Deficient Cancer Research Advocates. Aimee is also a LACNETS NETCONNECT mentor. She lives in the Greater Los Angeles area.